Una media de cinco años es el tiempo que trascurre hasta obtener diagnóstico de una enfermedad rara, según informa la Federación Española de Enfermedades Raras. En el 20 por ciento de los casos, pasa más de una década hasta que se diagnostica al paciente correctamente.
El avance en la investigación en enfermedades raras va a mejorar la calidad de vida también de enfermedades comunes
En este sentido, encontrar biomarcadores para el diagnóstico lo más temprano posible de las enfermedades raras es uno de los principales retos a los que se enfrentan este tipo de dolencias, que se calcula que afectan a tres millones de personas en España y entre 175.000 y 200.000 en la Comunitat Valenciana.
Así nos lo explica el director del Máster Propio en Enfermedades Raras de la Universitat de València, Federico Pallardó, quien subraya que contar con un diagnóstico temprano puede variar sustancialmente la evolución de la enfermedad.
Para ello, es importante seguir formando a los profesionales de la medicina, para que puedan aprender a diagnosticar este tipo de enfermedades. En palabras de Pallardó, hay que entrenar a los profesionales a pensar en otras opciones más allá del primer diagnóstico, a pensar que se puede estar ante una de las más de 7.000 enfermedades raras que hay tipificadas en la actualidad. «Cuando se oye trotar en el piso de arriba, pensamos en caballos, ¿no? Pues pueden ser cebras. Los pacientes de enfermedades raras son cebras, no caballos», explica Pallardó.
La falta de tratamiento, segundo problema de las enfermedades raras
Al diagnóstico tardío se une, como segundo caballo de batalla, la ausencia de tratamiento para la mayor parte de enfermedades raras, según explica el doctor Pallardó. Y, cuando existe –se lamenta Pallardó– en muchas ocasiones no resulta negocio para la industria farmacéutica el desarrollo del fármaco.
Alrededor de tres millones de personas padecen una enfermedad rara en España
En este sentido, aunque reconoce que la Administración estatal y europea cuenta con diferentes programas, el doctor Pallardó considera que la inversión en investigación de las enfermedades raras es claramente insuficiente, especialmente comparada con la que se realiza en el ámbito de la oncología, las enfermedades cardiovasculares y las neurodegenerativas, a las que se destina la mayor parte del presupuesto en investigación.
Sin embargo –explica el director del Máster en Enfermedades Raras de la Universitat– la investigación de enfermedades raras sirve de modelo para estudiar las enfermedades comunes y mejora la calidad de vida de sus pacientes. «Cuando estudiamos una enfermedad rara, estamos ayudando a estudiar también las enfermedades comunes. Por ejemplo, los estudios iniciales de los fármacos que hoy toma gran parte de la población para tratar el colesterol se hicieron en hipercolesterolemias familiares, en familias de una enfermedad rara caracterizada por presentar un colesterol muy elevado. Posteriormente, el tratamiento fruto de esa investigación benefició a toda la población», explica el doctor Pallardó.
Si se curaran todas las enfermedades raras, la expectativa de vida crecería mucho más que si se erradicaran las comunes
Menos enfermedades raras, más esperanza de vida
Además, asegura Federico Pallardó, si se curaran todas las enfermedades raras, que afectan especialmente a la infancia, la esperanza de vida crecería mucho más que si se erradicaran las consideradas comunes, como el cáncer o el alzhéimer, que sólo supondrían un aumento en dos años y medio de la esperanza de vida, pese a que su prevalencia es mucho mayor.
Qué es una enfermedad rara
La definición de enfermedad rara es meramente estadística, explica Carlos Romá, quien dirige el máster de esta materia de la Universitat de València junto al doctor Pallardó. Se califica como enfermedad rara aquella que afecta a una de cada 2.000 personas, pero desde el punto de vista biológico, diagnóstico y de tratamiento no existen diferencias con una enfermedad común. En este sentido, explica Carlos Romá, todas las enfermedades van a acabar siendo raras porque cuanto más se desgranan los detalles y particularidades genéticas de cada paciente, se tipifican nuevas enfermedades y se reducen el número de pacientes, pasando a considerarse rara, como ya sucede con algunos tipos de cáncer de mama, por ejemplo.
Abordar la complejidad de diagnóstico y tratamiento de este tipo de enfermedades es el objetivo del Máster Propio en Enfermedades Raras de la Universitat de València, que se imparte on line y cuenta con el apoyo de los servicios de e-Learning de la Fundación ADEIT.
Entre otros aspectos, contempla los medicamentos huérfanos, las bases de datos, la epidemiología, los aspectos regulatorios y legales, la problemática y los consorcios de investigación en el ámbito, la farmacología, así como las enfermedades raras de las diferentes áreas como enfermedades de la sangre, sensoriales, neurodegenerativas, etc.
Se dirige, especialmente, a profesionales de la medicina primaria y de pediatría, ya que son quienes suelen diagnosticar este tipo de dolencias, además de a otros profesionales de la medicina, la enfermería o del trabajo social, entre otros.
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