Una mitjana de cinc anys és el temps que transcorre fins a obtenir diagnòstic d’una malaltia rara, segons informa la Federació Espanyola de Malalties Rares. En el 20 per cent dels casos, transcorre més d’una dècada fins que es diagnostica al pacient correctament.
L’avanç en la recerca en malalties rares va a millorar la qualitat de vida també de malalties comunes
En aquest sentit, trobar biomarcadors per al diagnòstic el més primerenc possible de les malalties rares és un dels principals reptes als quals s’enfronten aquest tipus de dolències, que es calcula que afecten a tres milions de persones a Espanya i entre 175.000 i 200.000 persones a la Comunitat Valenciana.
Així ens ho explica el director del Màster Propi en Malalties Rares de la Universitat de València, Federico Pallardó, qui subratlla que comptar amb un diagnòstic primerenc pot variar substancialment l’evolució de la malaltia.
Per a açò, és important seguir formant als professionals de la medicina, perquè puguen aprendre a diagnosticar aquest tipus de malalties. En paraules de Pallardó, cal entrenar als professionals a pensar en altres opcions més enllà del primer diagnòstic, a pensar que es pot estar davant una de les més de 7.000 malalties rares que hi ha tipificades en l’actualitat. «Quan se sent trotar en el pis d’a dalt, pensem en cavalls, no? Doncs poden ser zebres. Els pacients de malalties rares són zebres, no cavalls», explica Pallardó.
La falta de tractament, segon problema de les malalties rares
Al diagnòstic tardà s’uneix, com a segon cavall de batalla, l’absència de tractament per a la major part de malalties rares, segons explica el doctor Pallardó. I, quan existeix –es lamenta Pallardó– en moltes ocasions no resulta negoci per a la indústria farmacèutica el desenvolupament del fàrmac.
Al voltant de tres milions de persones pateixen una malaltia rara en Espanya
En aquest sentit, encara que reconeix que l’Administració estatal i europea compta amb diferents programes, el doctor Pallardó considera que la inversió en recerca de les malalties rares és clarament insuficient, especialment comparada amb la qual es realitza en l’àmbit de l’oncologia, les malalties cardiovasculars i les neurodegenerativas, a les quals es destina la major part del pressupost en recerca.
No obstant açò –explica el director del Màster en Malalties Rares de la Universitat– la recerca de malalties rares serveix de model per a estudiar les malalties comunes i millora la qualitat de vida dels seus pacients. «Quan estudiem una malaltia rara, estem ajudant a estudiar també les malalties comunes. Per exemple, els estudis inicials dels fàrmacs que avui presa gran part de la població per a tractar el colesterol es van fer en hipercolesterolemias familiars, en famílies d’una malaltia rara caracteritzada per presentar un colesterol molt elevat. Posteriorment, el tractament fruit d’aqueixa recerca va beneficiar a tota la població», explica el doctor Pallardó.
Si s’eradicaren totes les malalties rares, l’expectativa de vida creixeria molt més que si s’eradicaren les comunes
Menys malalties rares, més esperança de vida
A més, assegura Federico Pallardó, si s’eradicaren totes les malalties rares, que afecten especialment a la infància, l’esperança de vida creixeria molt més que si s’eradicaren les considerades comunes, com el càncer o l’alzheimer, que només suposarien un augment en dos anys i mitjà de l’esperança de vida, malgrat que la seua prevalença és molt major.
Què és una malaltia rara
La definició de malaltia rara és merament estadística, explica Carlos Romá, qui dirigeix el màster d’aquesta matèria de la Universitat de València al costat del doctor Pallardó. Es qualifica com a malaltia rara aquella que afecta a una de cada 2.000 persones, però des del punt de vista biològic, diagnòstic i de tractament no existeixen diferències amb una malaltia comuna. En aquest sentit, explica Carlos Romá, totes les malalties van a acabar sent rares perquè com més es desgranen els detalls i particularitats genètiques de cada pacient, es tipifiquen noves malalties i es redueixen el nombre de pacients, passant a considerar-se rara, com ja succeeix amb alguns tipus de càncer de mama, per exemple.
Abordar la complexitat de diagnòstic i tractament d’aquest tipus de malalties és l’objectiu del Màster Propi en Malalties Rares de la Universitat de València, que s’imparteix en línia i compta amb el suport dels serveis d’e-learning de la Fundació ADEIT.
Entre altres aspectes, contempla els medicaments orfes, les bases de dades, l’epidemiologia, els aspectes regulatoris i legals, la problemàtica i els consorcis de recerca en l’àmbit, la farmacologia, així com les malalties rares de les diferents àrees com a malalties de la sang, sensorials, neurodegeneratives, etc.
Es dirigeix, especialment, a professionals de la medicina primària i de pediatria, ja que són qui solen diagnosticar aquest tipus de dolències, a més d’altres professionals de la medicina, la infermeria o del treball social, entre uns altres.
Más información e inscripciones
